Sommer, SGB V, SGBV SGB V § 64e Modellvorhaben zur umfas ... / 1 Allgemeines

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Die Regelung implementiert ein Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung sowohl bei seltenen als auch bei onkologischen Erkrankungen (BT-Drs. 19/30560 S. 29). Grundlage des Modellvorhabens ist die umfangreiche Genomsequenzierung im Rahmen eines strukturierten klinischen Behandlungsablaufs und die darauf aufbauende Datenzusammenführung von klinischen und genomischen Daten in einer Dateninfrastruktur, die eine Analyse der gewonnenen Daten zur Verbesserung der medizinischen Versorgung erleichtert. Die Genomsequenzierung umfasst in diesem Vorhaben Ganzgenomsequenzierungen (Whole Genome Sequencing – WGS) und Exomsequenzierungen (Whole Exome Sequencing – WES) sowie ggf. größere Gen-Panels. Bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen kann eine Genomsequenzierung dazu beitragen, die Diagnose zu stellen und Therapien zielgerichtet einzusetzen. Dies geht mit einer gezielten Versorgung und insofern mit einem besseren Behandlungserfolg einher. Zur weiteren Unterstützung bei der Diagnostik werden die durch die strukturierte Erhebung klinischer Befunde und die Sequenzierung gewonnenen Daten in einer Dateninfrastruktur zusammengeführt und analysiert. Auf diese Weise können Erkenntnisse in Bezug auf die Diagnose und wirksame Behandlungsmöglichkeiten generiert werden, die auf andere Fälle übertragbar sind. Sequenzvarianten können vor dem Hintergrund eines wachsenden Datensatzes sicherer interpretiert werden. Gleichzeitig kann auf neue wissenschaftliche Erkenntnisse reagiert werden und die betroffenen Versicherten können über die jeweiligen Leistungserbringer darüber informiert werden. Für seltene Erkrankungen oder Genmutationen, aber auch bestimmte Untergruppen von onkologischen Erkrankungen, sind oftmals aufgrund der geringen Fallzahl nur wenige, für die Diagnostik und Therapie relevante Daten vorhanden. Insofern sind aktuelle Erkenntnisse aus Wissenschaft und Forschung für die Versorgung dieser Versicherten essenziell, um die kontinuierliche Evaluation und Optimierung der Behandlungen zu ermöglichen.